Ученые из детской больницы в Торонто установили, что препарат, который недавно был одобрен Управлением по пищевым продуктам и лекарственным средствам США для лечения редкой формы муковисцидоза у детей, действует нетрадиционным способом. Результаты их исследования открывают новые возможности лечения различных форм муковисцидоза у детей и взрослых.
Муковисцидоз является наследственным заболеванием, которым страдают около 70 000 человек по всему миру. Больные муковисцидозом являются носителем дефектного гена, который отключает или разрушает белок, регулирующий в норме перенос ионов через клеточную мембрану. Когда этот перенос нарушается, вязкость слизи, покрывающей некоторые органы, становится слишком высокой. Характерной особенностью муковисцидоза у детей и взрослых является накопление густой слизи в дыхательных путях, что вызывает затруднение дыхания и рецидивы инфекции.
Хотя управление FDA одобрило препарат VX-770 (также известен под торговыми названиями Kalydeco и Ivacaftor) для облегчения дыхания у людей с кистозным фиброзом, обусловленным специфической мутацией в белке CFTR (аббревиатура является сокращением от регулятора кистозного фиброза трансмембранной проводимости), точный принцип действия VX-770 у пациентов оставался неизвестен.
Ученые сравнительно давно поняли, что нормальное регулирование CFTR требует изменения белков и связывания небольшой молекулы, являющейся источником энергии – аденозинтрифосфата, или АТФ. Но в последнем номере журнала «Journal of Biological Chemistry», в разделе „Статья недели“, Кристин Биар и ее коллеги сообщили, что препарат открывает как нормальные, так и мутантные CFTR каналов без АТФ. Их результаты доказывают, что соединение связывается с другим фрагментом CTFR, чем АТФ. Примечательно, что это открытие может быть полезным при разработке лечения муковисцидоза у детей и взрослых, вызванного различными мутациями CFTR, которые, как и изучавшиеся мутации G551D, затрудняют регулирование АТФ-опосредованного канала.
Группа Беар определила механизм действия VX-770 после разработки новой экспериментальной системы, которая может использоваться для разработки средств, с предназначенных для борьбы с основными симптомами, вызванными мутациями CFTR, — сказала Беар. Система используется для определения соединений, которые взаимодействуют с редкими мутациями, такими как G551D, а также основным мутагенным фактором CFTR, F508del, — сказала она.

Источник: vzgljad_na_novye_metody_lechenija_redkoj_formy_mukoviscidoza_u_detej_i_vzroslykh